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血友病属于X染色体连锁隐性遗传罕见出血病,因F8/F9基因突变导致体内凝血因子Ⅷ、Ⅸ缺乏,凝血功能先天缺失。根据《血友病A诊疗指南(2022年版)》权威流行病学数据,国内血友病整体患病率为2.73/10万人口,其中A型血友病占全部病例的80%—85%,是罕见病中受众基数较大的“大病种”。
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